单纯性甲基丙二酸血症是一种遗传代谢疾病,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸累积而引起。
单纯性甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,使甲基丙二酸不能正常转化为琥珀酸,进而影响脂肪酸β-氧化过程。这种生化障碍使得体内甲基丙二酸积累,造成代谢紊乱。患者可能出现生长迟缓、智力低下、运动发育落后等症状。此外还可能伴随有呼吸困难、呕吐、腹泻等消化系统异常表现。
诊断通常需要进行血液化学分析,包括乳酸水平测定以及有机酸检测以评估甲基丙二酸浓度;还可以通过基因检测来确认是否存在甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变。治疗措施主要包括饮食调整和补充维生素B12。限制蛋白质摄入有助于减少甲基丙二酸产生,而维生素B12则可作为甲基丙二酸合成所需的辅酶前体。
患者应保持均衡饮食,避免高蛋白食物,同时定期监测血液中的甲基丙二酸水平,以便早期发现并处理潜在的问题。
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