蛋白C缺乏症是一种遗传性凝血功能障碍疾病,由于基因突变导致蛋白C水平降低或活性减低,引起凝血功能异常。
蛋白C缺乏症是由于编码蛋白C的基因突变,使得蛋白C不能正常合成或功能受损。蛋白C是一种抗凝因子,对维生素K依赖的凝血因子具有抑制作用,其缺乏会导致凝血功能紊乱。患者可能出现易出血倾向,如皮肤瘀斑、鼻出血等,还可能伴随关节肿胀、疼痛等症状。
可以通过血液凝固试验、D-二聚体检测以及基因分析来评估蛋白C水平和活性是否异常。该疾病的治疗通常需要遵医嘱使用抗凝药物预防血栓形成,常用的有肝素钠注射液、依诺肝素钠注射液等;对于严重出血者,可输注新鲜冷冻血浆以补充缺失的凝血因子。
患者应避免过度劳累,保持充足睡眠,以减少出血风险。定期复查凝血功能,及时发现并处理潜在的问题。
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