短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏导致丙酸等短链脂肪酸在体内的积累和中毒。

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于编码该酶的基因突变所致。这使得机体无法正常代谢短链脂质，导致其在其体内蓄积并产生有毒代谢产物。患者可能出现呕吐、腹泻、嗜睡、喂养困难等症状，严重时可引起急性脑病、肝肿大、低血糖等并发症。

诊断此病通常需进行血液生化检测、尿液分析以及气相色谱-质谱联用法测定血浆中有机酸浓度。必要时还可进行肌肉活检以评估组织中的脂肪酸氧化能力。治疗可能包括饮食控制，如限制摄入短链脂肪酸，同时需要监测患者的电解质平衡。对于特定病例，医生可能会考虑使用肉碱类药物来改善病情。

患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，定期体检，监测血液中有机酸水平，早期发现和干预有助于减少潜在风险。

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