精氨酸血症是什么病

精氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于特定酶的缺乏导致精氨酸及其代谢产物在血液中的浓度升高。

精氨酸血症是由于基因突变引起不同酶的缺陷，影响了精氨酸的正常代谢过程。当体内无法有效分解精氨酸时，会导致其积累并干扰其他代谢途径。精氨酸血症的主要临床表现为智力迟钝、生长迟缓、肝大等。此外还可能伴随有高氨血症、呕吐、腹泻等症状。

确诊通常需要进行血液生化检测，包括氨基酸分析以测量血液中精氨酸水平。还可以通过基因检测来确定具体的酶缺乏类型。治疗策略主要包括低蛋白饮食以及补充特殊配方奶粉。对于某些类型的精氨酸血症，如精氨基琥珀酸尿症，可以考虑使用L-鸟氨酸-L-门冬酸治疗。

患者应保持均衡饮食，避免摄入过多蛋白质，同时定期监测血液中精氨酸浓度，以便及时发现并处理潜在的健康问题。

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