克鲁综合症是一种罕见的遗传性综合征，特征为特殊面容、生长迟缓和智力低下。
克鲁综合症是由于染色体7q11.23缺失所致，该区域包含一个名为PTC基因的重要转录因子。PTC蛋白对大脑发育至关重要，其功能丧失导致认知障碍和其他临床表现。患者可能表现为特殊面容，如上眼睑下垂、内眦赘皮等，伴随有生长迟缓、智力低下以及语言发展落后等症状。
针对克鲁综合症的诊断通常需要进行染色体分析、头颅MRI扫描以评估脑部结构异常，还可通过基因检测来确认是否存在7q11.23缺失。治疗策略主要包括早期行为训练和物理康复疗法，必要时可考虑使用神经营养药物如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等促进神经发育。对于特定并发症，如心脏缺陷，可能需手术矫正。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，确保获得适当的营养支持和生长监测，同时关注并预防潜在的心理健康问题。
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