痉挛性高甘氨血症严重吗

痉挛性高甘氨血症是一种严重的遗传代谢疾病，因为其对中枢神经系统的损害具有不可逆性，所以需要紧急处理。

痉挛性高甘氨血症是因为肝脏中的芳基硫酸酯酶A基因突变，导致该酶活性降低或缺失，使得甘氨酸不能转化为肌醇磷酸，进而造成甘氨酸在体内的浓度升高。当甘氨酸浓度过高时，它会与钙离子结合形成难以通过肾脏排泄的复合物，进一步加重了甘氨酸的毒性作用，从而引发一系列神经系统症状。该疾病通常无法治愈，因此需要紧急处理以减轻症状并预防长期并发症的发生。

此外，如果患者存在肝功能异常、胆汁淤积等情况，也可能影响到甘氨酸的代谢，但这些情况相对少见。

针对痉挛性高甘氨血症，应避免食用富含天然蛋白质的食物，如肉类、奶类等，以减少体内氨基酸的来源，同时需密切监测患儿的生命体征，并定期复查血液生化指标。

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