甲丙基二酸血症是一种遗传代谢疾病，由于甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶缺乏导致的。
甲丙基二酸血症是由于甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸，进而影响机体多种生物合成过程。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状。此外还可能伴随有呼吸系统感染、皮肤苍白、水肿等现象。
实验室检查中，血液中的甲基丙二酸水平会显著增高，尿液分析可显示有机酸增加，包括甲基丙二酸。基因检测可确认是否存在甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶基因突变。治疗通常采用低蛋白饮食并补充叶酸，以减少甲基丙二酸的产生。必要时需遵医嘱使用甲基丙二硫醚化物解毒剂如甲基丙烯酸甲酯来促进其代谢。
患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白饮食，定期监测甲基丙二酸水平，同时注意预防感染，以免加重病情。
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