肝卟啉病的症状

肝卟啉病又称为血色病，是一种常染色体显性遗传的铁过载疾病。由于肝脏对铁的螯合与转运功能出现障碍，导致过多的含铁血红素沉积于组织器官而引起的一系列症状。

一、早期

主要表现为皮肤颜色改变和光过敏，包括黄褐斑、网状青斑、多发性脂囊瘤等，还可能有神经系统异常，如情绪不稳定、失眠、肌肉震颤等。

二、中期

随着病情进展，患者可出现溶血、胆结石、关节炎、心肌病变以及肾脏损害等症状。

1.溶血：主要是因为大量含铁血红素沉积在血管壁上，影响毛细血管的功能而导致。轻症者仅表现为恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化道不适；重症则可能出现面色苍白、尿液呈酱油色或葡萄酒色，并伴有明显的腹水、呕血、便血、呼吸困难等症状。

2.胆结石：是由于高浓度的铁盐刺激胆汁分泌，使胆固醇处于过度饱和状态所致。多数无明显症状，少数可能出现右上腹部疼痛、发热、黄疸、恶心、呕吐及体重减轻等表现。

3.关节炎：体内大量的含铁血红素沉积于滑膜腔内，可引起非特异性的滑膜炎症反应，从而诱发关节肿胀、疼痛、僵硬、畸形等表现。严重时可能导致肢体活动受限，甚至瘫痪。

4.心肌病变：长期慢性缺氧可造成左室舒张期充盈不足，继而发生左室流出道梗阻，最终导致扩张型心肌病的发生。常见症状为胸闷、气短、呼吸困难、乏力、头晕、昏厥等。

5.肾脏损害：大量含铁血红素沉积于肾小管，可损伤肾实质细胞并使其坏死，还可抑制白介素-6生成，进一步加重肾脏病变。临床可见少尿、蛋白尿、水肿、高血压、贫血、电解质紊乱等表现。

三、晚期

随着病情发展，部分患者会出现不同程度的精神系统异常，如情感淡漠、欣快感丧失、抑郁、幻觉、焦虑不安、记忆力减退、共济失调、行走不稳等。

肝卟啉病通常无法彻底治愈，但可以通过口服药物治疗来控制病情进展。常用的治疗方法包括使用苯巴比妥钠片等镇静类药物缓解神经精神症状，使用注射用还原型谷胱甘肽保护肝脏免受损伤等。

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