线粒体病是一种由基因突变所致的原发性进行性神经代谢疾病。其临床特点为明显的神经系统症状、肌酶升高和显著的心肌损害,患者常死于心力衰竭或呼吸衰竭等并发症。
一、典型症状
1.神经系统:可表现为大脑受累的症状,如痴呆、共济失调、眼球运动障碍、腱反射消失、肌肉震颤以及周围感觉异常等;也可出现小脑受累的表现,如步态不稳、构音障碍、眼球震颤等;还可出现周围神经病变,主要表现有肢体麻木、疼痛、无力等症状。
2.肌酶升高:由于线粒体功能受损,导致骨骼肌能量产生不足而引起肌酶升高,可出现四肢近端肌无力、肌肉萎缩等症状。
3.心脏损害:随着病情进展,可对患者的左心系统造成影响,出现左室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全、限制型心肌病等,严重时可发展成扩张型心肌病、心律失常、心源性休克等情况。
4.其他器官损伤:除以上常见器官外,还可能累及到患者的肾脏、胰腺、甲状腺等多个脏器,从而诱发相应的不适症状,比如蛋白尿、低血糖发作、肝脾肿大、内分泌紊乱等。
二、辅助检查
当怀疑存在线粒体病后,需及时就医完善相关检查,包括血液学检查、生化检查、影像学检查、病理活检等。其中血液学检查可见白细胞减少、红细胞降低、血小板下降等;生化检查可见乳酸水平增高、丙酮酸水平降低等;影像学检查可见颅脑CT平扫显示弥漫性高密度影;病理活检可见典型的双硫仑样改变。
若经确诊,轻症者可在医生指导下使用辅酶Q10软胶囊、磷酸奥司他韦颗粒等药物治疗,同时配合康复训练促进恢复。对于重症者,则需要采取综合措施积极救治,必要时可行肺移植术改善预后。
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