线粒体脑肌病遗传怎么检测

对于基因检查，一般需要抽取静脉血进行。如果发现有明显的肌肉症状，比如出现骨骼肌的对称性运动终板功能障碍、肌无力等，可以做肌肉活检，取几毫米长的一段组织，在显微镜下观察。另外还可以通过测量线粒体的功能来判断是否患有该疾病，因为线粒体是细胞内的能量工厂，所以可以通过测定其呼吸链复合物的功能以及电子传递速率来间接反映线粒体的功能。

一、基因检查

基因检查主要是针对线粒体脑肌病的两个主要类型进行，包括：1、 mtDNA突变型；2、mtDNA无突变型。其中mtDNA突变为最常见的类型，约占所有病例的90%以上，而mtDNA无突变型比较少见，通常只占全部病例的5%-10%，且大多数为散发病例。

二、肌肉活检

肌肉活检时可见到典型的病理改变，表现为肌纤维内显著水肿，并可见到大量空泡样改变，严重者还可伴有肌纤维溶解和坏死。

三、测定呼吸链复合物的功能及电子传递速率

当患者出现线粒体脑肌病后，会导致线粒体内呼吸链功能受损，因此可通过测定呼吸链复合物的功能及电子传递速率变化情况来辅助诊断。若结果显示数值异常，则提示可能存在此病。

四、其他方法

临床上也可采用影像学检查的方法帮助确诊，如头部核磁共振成像(MRI)显示大脑皮质弥漫性萎缩，小脑萎缩更明显，部分患者还可能出现脑白质损害。此外，胸部CT可显示双肺间质病变或蜂窝肺，腹部彩超可显示肝脾肿大，但这些特征并非特异性。

由于线粒体脑肌病是一种常染色体显性遗传性疾病，因此患者的子女患病风险约为50%。建议此类患者在日常生活中要注意避免剧烈运动，以免加重病情。同时还要注意保持良好的心态，积极配合医生治疗。

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