BMD即面肩肱型肌营养不良,属于进行性加重的遗传性疾病。患者常出现骨骼肌对称性、缓慢进展性的弛缓性无力,可表现为眼睑下垂、构音障碍、吞咽困难等症状。
一、早期症状
1.眼睑下垂:由于上睑肌和眼球外转肌受累,导致双侧或单侧眼睑下垂,严重时可致失明。
2.构音障碍:主要为胸锁乳突肌、斜方肌、胸骨舌骨肌、颌骨肌及胸锁乳突肌等参与构音的肌肉受累,从而引起构音不清、说话困难的症状。
3.吞咽困难:部分患者在疾病早期会出现吞咽困难的情况,可能与咽喉部肌肉受累有关。
4.其他情况:还可能出现易疲劳、呼吸不畅、心慌、气短、活动后加剧等情况,若伴有心脏受累,则可能会发生猝死。
二、晚期症状
随着病情发展,患者一般会逐渐呈现为类似于麻痹脸综合征的表现,如额纹变浅、苦笑面容、眼裂变小、鼻唇沟变浅、口角下垂、耸眉低垂、两颊发达、头前倾、躯干向前倾屈曲似“虾状”,以及全身不同程度的肌萎缩、肌无力等,甚至还会伴随肢端肥大、向心性肥胖、胃肠道功能紊乱、心律失常、睡眠呼吸暂停等症状。
如果存在上述不适症状,建议及时到医院就诊并完善相关检查,如血常规、CT等以明确诊断,并遵医嘱积极治疗,以免延误病情而增加预后风险。
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