脊髓性肌萎缩症检查

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性的神经肌肉疾病。脊髓性肌肉萎缩症的诊断主要依据临床表现和基因检测进行确诊。

一、临床表现

1.运动感觉：如果患者出现下肢对称性弛缓型瘫痪或四肢近端肌无力，呈齿轮状肌张力障碍，并且有反射消失等体征，则高度怀疑为脊髓性肌肉萎缩症。

2.呼吸系统症状：由于患者胸腹部肌肉萎缩和无力，可导致呼吸困难，甚至可能出现呼吸衰竭而危及生命。

3.消化系统症状：由于吞咽功能减弱，进食固体食物时容易发生堵塞呼吸道而导致窒息，因此需要给予鼻饲以维持营养供应。

4.其他方面：部分患者还会出现关节疼痛等症状，严重者可能会累及到心血管系统，引起心律失常等情况。

二、基因检测

脊髓性肌肉萎缩症属于常染色体隐性遗传病，由位于Xp15.3上的SMA基因缺陷所致，其发病机制尚不明确。通常情况下，父母双方都是致病基因携带者的后代患病的概率是50%，而且男性发病率高于女性。如果直系亲属中有人患有该疾病，建议及时就医，在医生指导下进行相关检查来判断是否患上了脊髓性肌肉萎缩症。

除此之外，还可以通过影像学检查、肌肉活检等方式辅助诊断，如核磁共振成像(MRI)可以显示患者的脑部病变情况；肌肉活检则可以帮助医生了解患者的病情进展程度。若经确诊，应积极治疗，延缓疾病的进展。

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