脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性的神经退行性疾病,主要累及运动神经系统。其临床表现主要是骨骼肌无力和萎缩,一般从患者出生开始发病或者在幼年发病,逐渐加重,导致全身的近端肌肉力量减弱、萎缩,并且可出现腱反射消失。
一、早期症状
1.肢体发软:由于脊髓前角细胞损害,患者会出现肢体发软的情况,无法完成抬腿、伸臂等动作。
2.腱反射减弱或消失:由于锥体束受累,患者的膝跳反射会减低甚至消失,而踝反射比较敏感,因此更为明显。
3.下肢进行性肌张力降低:随着病情发展,患者的双下肢可能出现明显的肌张力下降,如屈曲位僵硬,被动伸直时无抵抗感。
4.足部内翻:如果为婴儿型SMA,则在患病初期即可表现为脚踝过度内旋,呈马蹄内翻步态。
5.其他情况:部分患儿还可伴有舌肌肥厚、饮水、进食以及吞咽困难等症状,常有流口水、咀嚼费力、易呛咳等现象。
二、晚期症状
随年龄增长,脊柱畸形、关节挛缩、躯干和骨盆失稳等情况也会有所改善,但四肢肌张力增高和关节痉挛状态持续存在。此外,还可能伴随呼吸系统异常,包括上气道功能障碍、慢性呼气末正流、小支气管痉挛等,严重者还会发生呼吸衰竭,危及生命。
建议此类患者及时到医院就诊,在医生指导下使用利鲁唑片等药物延缓疾病进展,同时采取康复训练帮助恢复。另外,对于婴幼儿时期发生的脊髓性肌肉萎缩症,通过综合治疗,多数患儿可以达到接近正常儿童水平的生活质量。
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