遗传性共济失调怎么确诊

遗传性共济失调是一种累及中枢和周围神经的遗传性变性疾病。临床主要表现为站立不稳、步态蹒跚、走路摇摆不定、双下肢无力等。该病的确诊需要根据患者的家族史、临床表现以及影像学检查、病理活检进行综合判断。

一、主要依据

1.家族史：如果家中有多代均出现过类似症状，则可能为遗传性共济失调所致。此时建议到医院完善基因检测，明确是否是遗传性共济失调导致。

2.临床表现：包括肢体共济功能障碍、肌张力降低、眼球震颤、构音障碍、吞咽困难等症状，严重者可出现痴呆状态，甚至呼吸障碍而死亡。

3.影像学检查：如头部CT或核磁共振(MRI)检查可见小脑萎缩；颈椎MRI显示颈动脉被骨球压扁形成椎间孔狭窄，压迫脊髓血管造成缺血改变；腰椎穿刺提示桥脑、延髓、小脑内部血流灌注减少。

4.病理活检：主要是通过脑组织活检来诊断，即取一小块病变部位的脑组织做切片，在显微镜下观察有无病理变化。若发现双侧苍白球、黑质、纹状体、蓝斑等处有退行性病变，则可以辅助诊断遗传性共济失调。

二、其他方面

临床上常用基因检查方法，对患者是否存在CAG重复三核苷酸启动子区序列异常有关的基因突变进行分析，以此来帮助诊断遗传性共济失调。

一旦确诊为遗传性共济失调后，应尽早治疗以改善预后。目前尚缺乏特异性的治疗方法，通常采用综合性治疗措施，主要包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复训练等。此外，由于遗传性共济失调存在一定的遗传倾向，因此在怀孕期间要避免接触放射线，以免影响胎儿发育。

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