结节性硬化症是什么病

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，属于一种罕见的神经皮肤综合征。其发病原因尚不明确，可能与基因突变有关。

一、病因

1.致病基因：结节性硬化症是由TSC1和TSC2两个基因发生突变所导致的一种疾病，其中TSC1基因位于染色体9q34上，而TSC2基因位于染色体16p13上；

2.环境因素：如果孕妇在怀孕期间接触有毒有害物质或者受到病毒感染，可能会增加胎儿患结节性硬化的风险。

二、临床表现

结节性硬化症可累及多个系统或器官，主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能障碍等。另外，还可能出现肾脏损害、心脏畸形等情况。

三、治疗

目前临床上对于该疾病的治疗主要是对症处理，如出现癫痫发作时可以遵医嘱使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行控制。同时还可以配合医生通过手术的方式进行治疗，比如脑电刺激术等。

建议患者及时前往医院就诊，在专业医师指导下完善相关检查，并积极配合医生进行针对性治疗。日常生活中要注意保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑。

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