严重联合免疫缺陷病是一种X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,导致患者出现严重联合免疫缺陷病。建议患者及时就医,在医生指导下进行针对性治疗。
1、病因:严重联合免疫缺陷病是一种X染色体隐性遗传病,致病基因在X染色体上,而女性患者需要通过两条X染色体上的隐性致病等位基因进行传播。如果母亲患有严重联合免疫缺陷病,则胎儿可能患有严重联合免疫缺陷病;
2、症状:由于患者体内的免疫系统存在缺陷,因此无法抵抗细菌、病毒的侵袭,会出现反复感染、长期慢性消耗、恶病质等症状。患者常会出现反复的呼吸道感染、肺炎,并且体质较差,生活不能自理,还可能出现全身感染、败血症等情况;
3、检查:严重联合免疫缺陷病的患者一般会出现免疫球蛋白的减少,因此进行血清免疫球蛋白检查,可以发现患者体内的免疫球蛋白明显下降。此外,由于免疫球蛋白的减少,患者可能会出现细胞免疫缺陷,导致T淋巴细胞功能下降,还可能出现细胞免疫缺陷,表现为细胞免疫功能缺陷、T淋巴细胞成熟障碍;
4、治疗:由于免疫球蛋白的减少,患者的机体抵抗力较差,因此建议患者在日常生活中,做好自身防护,避免出现感染,也可以在医生指导下使用免疫抑制剂进行治疗,如注射用胸腺五肽等。
建议严重联合免疫缺陷病的患者在医生指导下进行定期复查,如果出现感染等情况,应及时在医生指导下进行抗感染治疗。
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