先天性铜代谢障碍症状

先天性铜代谢障碍，是由于先天性铜代谢障碍，导致过多的铜沉积在组织器官中，而引起的一系列疾病。先天性铜代谢障碍症状，主要包括血液系统改变、神经系统改变、肝脏改变、皮肤改变等。

1、血液系统改变：先天性铜代谢障碍，可导致血浆中铜含量过高，铜在人体内沉积，可引起血浆铜蓝蛋白浓度降低，红细胞寿命缩短，导致溶血性贫血，可有寒战、发热、腰背酸痛、黄疸、脾大等症状，严重时可引起心力衰竭、肺水肿，甚至急性肾功能衰竭;

2、神经系统改变：先天性铜代谢障碍可引起神经系统病变，主要表现为锥体外系变化，如震颤、肌张力增高、腱反射亢进、精神异常、认知障碍、癫痫、眼球震颤、共济失调等;

3、肝脏改变：先天性铜代谢障碍可引起肝脏病变，导致铜在肝内堆积，引起肝细胞破坏、肝功能异常、肝细胞性黄疸，可有恶心、呕吐、食欲不振、肝肿大等症状;

4、皮肤改变：先天性铜代谢障碍，可引起皮肤角化、色素沉着过度，有时可见毛囊角化过度、樱桃样皮肤、黑色素斑、隐性遗传性角化不良、疣状角化不良等改变。

此外，孕妇在怀孕期间，如果有铜元素摄入过多的情况，还可能导致胎儿在母体内出现铜中毒，有时可导致流产、早产、死胎、胎儿生长受限，甚至发生智力低下和小脑畸形。因此，铜是人体必需的微量元素之一，如有需要建议每日摄入适量铜元素。

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