先天性铜代谢障碍就诊指南-先天性铜代谢障碍

先天性铜代谢障碍就诊指南-先天性铜代谢障碍，是由于先天性铜代谢障碍，导致过多的铜堆积在体内。主要是由于肝豆状核变性、肝细胞减少、肝肾功能异常，引起的铜在人体各组织器官中的蓄积，以及由于铜的氧化、转运、摄取和排泄障碍所致。引起先天性铜代谢障碍的原因较多，需要就诊后明确病因，并进行相应的治疗。

1、肝豆状核变性：是一种以肝脏病变为主要表现的遗传性疾病，会引起铜代谢障碍，出现血清铜在脑组织、肝脏、肾脏等器官中浓度升高，而血清铜正常。需采取药物治疗，如青霉胺、葡萄糖酸锌、硫酸锌等，促进铜排出体外;

2、肝细胞减少：肝细胞减少时，肝内铜无法及时代谢，从而沉积在人体的各组织器官中，引起铜中毒，出现神经系统症状，如锥体外系损害，表现为肌张力障碍、面部扭曲、角弓反张等。需在医生的指导下使用药物，如葡醛内酯、维生素C等，促进铜的代谢;

3、肝肾功能异常：先天性铜代谢障碍，可引起肝肾功能异常，导致铜堆积在人体各组织器官中，尤其是肝脏，从而引起肝功能减退、肾功能减退等。如肝肾功能异常的人群，需采取保护肝脏的药物，如甘草酸制剂、水飞蓟宾等，如果肾功能异常的人群，需采取透析的方法进行治疗;

4、其他：由于先天性铜代谢障碍，还可导致角膜、毛发等部位被铜沉积，引起先天性铜中毒，如生长发育迟缓、智力低下等。如果是儿童时期发生铜中毒，可能会导致大脑损伤，建议及时就诊，使用依地酸钙钠、二巯丙磺钠等药物进行驱铜治疗。

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