先天性肾上腺皮质增生症,主要是由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所引起的疾病,其症状主要包括性早熟、血压升高、外阴男性化等。
1、性早熟:女孩可出现阴毛早发育、月经初潮较早、乳房发育等症状,男孩可出现阴茎增大、阴茎增长等症状;
2、血压升高:主要与肾上腺皮质激素分泌增加,导致水钠潴留,血容量增加,以及心脏收缩力增强,导致血压升高有关,常见于21-羟化酶缺乏症的患者。患者的血压一般呈轻到中度升高,通常在30岁以前发病;
3、外阴男性化:由于肾上腺皮质激素在体内异常堆积,促进男性第二性征的出现,与雄激素分泌增多有关,男性可出现喉结突出、声音低沉、皮肤较黑、血压升高、体毛增多、肌肉力量较差等症状;
4、其他症状:部分先天性肾上腺皮质增生症的患者,还可能会出现21羟化酶缺乏的表现,如皮肤色素沉着、骨质疏松、骨质软化等。此外,若为11β-羟化酶缺乏,可出现性激素生成障碍,导致性发育延迟、生殖器发育异常等情况。
如果怀疑存在先天性肾上腺皮质增生症,应及时到医院就诊,完善相关检查,比如电解质、骨龄、激素水平等检查,明确诊断。然后在专业医生的指导下,进行针对性治疗,一般通过糖皮质激素替代治疗,可缓解相应的症状。如果经过药物治疗无效,或者病情出现加重,考虑进行手术治疗。
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