结节性硬化症2型是什么病

结节性硬化症是一种常见的显性遗传显性疾病，是常染色体显性遗传病，2型发病率较高，且多见于儿童和青少年，可能涉及多个脏器。临床症状常表现为癫痫发作、皮肤损害、智能减退、雷诺现象、口腔病变、面部血管瘤等。

1、癫痫发作：2型结节性硬化症常会有癫痫发作的症状，且多数为儿童，癫痫发作可逐渐加重，可能会成为难治性癫痫，一般经过抗癫痫治疗后，患者的癫痫发作次数可以逐渐减少或停止;

2、皮肤损害：结节性硬化症常会在头面部、躯干、四肢等部位出现色素沉着，有时还会出现皮肤血管瘤，或者在眼眶、肾脏、心脏、肺部等处出现血管瘤，也有可能会出现雷诺现象，且病情常呈进行性加重;

3、智能减退：2型结节性硬化症的患者，常会表现为智能减退的症状，多数表现为痴呆，也有少数表现为情感淡漠、哭笑无常等;

4、雷诺现象：由于毛细血管增生和闭塞，2型结节性硬化症的患者常会出现雷诺现象，常会由于寒冷或情绪激动引起手指或脚趾皮肤出现苍白、变紫、刺痛等症状，一般在温暖或情绪平复后可恢复;

5、口腔病变：2型结节性硬化症的患者，常会出现牙齿龋坏、牙周炎、牙龈增生、口腔黏膜纤维化等症状;

6、面部血管瘤：部分2型结节性硬化症的患者，可能会出现面部血管瘤，表现为面部出现红色的或紫红色的斑块，压之可褪色，常伴有毛细血管扩张;

7、其他：除上述症状外，2型结节性硬化症的患者，还可能会出现智力减退、腱反射减弱、尿崩症、肝脾肿大、呼吸困难等症状。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。