黏多糖贮积症Ⅲ型介绍

黏多糖贮积症是一组以全身多部位出现黏多糖病变为特征的遗传病，是由于某些基因发生突变，导致编码黏多糖的蛋白质缺失，使机体内的糖蛋白出现贮积，从而造成多系统损害。根据累及部位不同，黏多糖贮积症可分为7型，其中黏多糖贮积症III型属于X连锁隐性遗传病，也称为脊柱侧凸型脊柱畸形。

1、面容改变：患者长期被黏多糖衣物包围，可引起丑陋面容，面部表情呆滞，表现为两眼圆中间距离比较宽、鼻梁低平、上唇短小、眼裂小、眼距较宽等;

2、精神发育迟滞：是黏多糖贮积症I型的突出症状，患者在出生后数月至数年内表现为精神发育迟滞，智力发育不全，随后出现严重的精神运动发育迟缓，可表现为精神混乱、呼气为烂苹果味;

3、心脏畸形：50%的黏多糖贮积症III型患者存在心脏畸形，包括室间隔缺损、法洛四联症等。另外，心脏畸形也可发生在其他类型的心脏畸形中，如动脉导管未闭、主动脉缩窄等;

4、骨骼畸形：黏多糖贮积症III型的患者由于广泛的骨骼畸形，可出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧凸等表现;

5、胃肠道症状：患者可能会出现胃肠道出血、胃肠道梗阻、吸收不良、便秘等症状;

6、其他表现：黏多糖贮积症III型患者可由于免疫球蛋白缺乏而出现感染，另外也可能会出现肝脾肿大、微量元素缺乏等情况。

黏多糖贮积症III型属于遗传疾病，并且属于常染色体隐性遗传，如果家族中有患病的人群，建议做好基因筛查，了解是否存在家族遗传性疾病。

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