黏多糖贮积症IVA型是什么病

黏多糖贮积症IVA型，又称为脊髓型肌萎缩症，是运动神经元病的一种，是累及脊髓前角细胞、脑干神经核以及脊髓后角的一组疾病。根据受累部位不同，可分为上运动神经元型、下运动神经元型，以及无锥体束征的肌萎缩型。黏多糖贮积症IVA型，主要是由于编码黏多糖的基因突变，导致黏多糖在人体内蓄积，从而造成一系列的神经系统损害。

1、上运动神经元型：如果患者的上运动神经元受损，可能会出现舌咽、迷走、副神经等各个部位的萎缩，也可累及下运动神经元，患者会出现萎缩侧的腱反射消失、病理征阳性，还可出现锥体束征阳性;

2、下运动神经元型：如果患者的下运动神经元受损，可能会出现舌、咽、喉、呼吸肌的萎缩，也可累及四肢、躯干，出现软腭、咽肌的萎缩，还可能会造成呼吸困难、吞咽困难等现象;

3、无锥体束征的肌萎缩型：如果患者没有上运动神经元和下运动神经元受损，则肌萎缩局限于某些肌群，主要表现为肌张力降低、肌力减弱，查体时可发现腱反射减弱或消失;

4、其他：黏多糖贮积症IVA型还可根据受累部位的不同，而出现不同的症状。如累及小脑时，患者可出现共济失调的表现，出现走路不稳、构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳等症状。如果累及前庭神经，可出现眩晕、眼球震颤等症状。如果累及呼吸肌，患者可能会出现呼吸无力、周期性呼吸困难等现象。

目前没有特效药治疗，临床上以对症治疗为主，患者可遵医嘱使用营养神经的药物，如维生素B6、维生素B12等，也可使用ATP、辅酶A等改善患者的代谢。

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