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结节性硬化症遗传吗?

2023-08-19 10:22:3039健康网
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核心提示:结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,但是其遗传模式不明,属于常染色体显性遗传,所以遗传可能性较小,并不能说结节性硬化症一定会遗传给后代。此病多好发于儿童和青少年,且男性多于女性,主要包括颅内结节硬化、皮肤结节硬化、眼部结节硬化、肾脏结节硬化等。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,但是其遗传模式不明,属于常染色体显性遗传,所以遗传可能性较小,并不能说结节性硬化症一定会遗传给后代。此病多好发于儿童和青少年,且男性多于女性,主要包括颅内结节硬化、皮肤结节硬化、眼部结节硬化、肾脏结节硬化等。

1、颅内结节硬化:是一种常染色体显性遗传病,主要特点是颅内多个大小不等的钙化灶,以及脑白质的非胶质化。目前的治疗方法是通过对症治疗,如出现癫痫,可使用抗癫痫药物,如卡马西平、苯妥英钠等,如果颅内压增高,可给予甘露醇、呋塞米等进行治疗;

2、皮肤结节硬化:属于常染色体显性遗传病,多见于儿童,好发于眶周、面部、上肢及背部等暴露部位,早期皮肤结节硬结为主要特征,晚期可出现皮肤松弛、皮肤萎缩等症状,可外用维A酸乳膏、氢醌乳膏等药物,或口服维生素A、维生素E等药物进行治疗,也可通过电灼、激光、冷冻等方法进行治疗;

3、眼部结节硬化:是一种常染色体显性遗传病,多见于儿童,主要特点是眼部的结节形成,可出现视力下降、眼底出血等症状,目前无特效疗法,可通过视力严重受损时进行手术治疗,并进行植皮,平时需做好眼部护理;

4、肾脏结节硬化:是由常染色体显性遗传病导致,多见于男性,主要特点是肾脏的多发性钙化灶,可通过使用依维莫司等免疫抑制剂,或采取血液透析、肾脏切除等方法进行治疗。

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