戈登综合征是由于人体内葡萄糖代谢能力欠佳,导致血糖增高,甚至引起糖尿病的一种疾病。戈登综合征的主要症状包括生长发育迟缓、特发性矮小、糖尿病、代谢综合征等,建议尽早就诊进行治疗。
1、生长发育迟缓:戈登综合征属于常染色体隐性遗传病,患者多在婴儿期发病,通常在出生后6个月内开始发育,2-3岁时身高可达到最终身高。戈登综合征患者的身高在第一年通常会增长11-13cm,2-3年内可长到最终身高,此后身高增长会逐渐减慢,甚至会出现身材矮小、侏儒的情况;
2、特发性矮小:戈登综合征属于内源性维生素D缺乏症,患者通常在出生后2-3年开始起病,表现为身材矮小、骨骼短小,以及出牙晚、牙齿稀疏等症状;
3、糖尿病:戈登综合征患者由于糖代谢能力欠佳,因此可能会导致糖耐量异常,容易发生糖尿病,同时出现高血糖的情况,部分患者甚至会发生糖尿病酮症酸中毒;
4、代谢综合征:戈登综合征患者由于葡萄糖代谢能力欠佳,因此可能会出现高血糖、高血脂、半乳糖血症等代谢综合征的情况;
5、其他症状:戈登综合征患者通常会由于生长发育迟缓,而导致性发育迟缓、睾丸发育不良、脐疝、皮肤白斑、心脏畸形等症状,部分男性患者甚至会出现隐睾、阴茎增大等症状。
戈登综合征主要通过产前检查,以及新生儿筛查等方式进行诊断,通常建议父母双方均进行检查。如果确诊为戈登综合征,则建议父母双方均需要进行染色体检查,以排除本病。
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