结节性硬化症属于重大疾病吗

结节性硬化症属于重大疾病。结节性硬化症是一种显性遗传病，是常染色体显性遗传病，也可能与环境因素有关，病情进展较为缓慢，主要包括面部皮肤咖啡斑、癫痫、智能减退、精神发育迟滞等，对患者的身体、心理、社会功能等造成严重影响。

1、面部皮肤咖啡斑：结节性硬化症患者一般在出生时或出生后不久便出现皮肤损害，初始损害为色素沉着斑，随着年龄的增长而逐渐扩展。数年后可逐渐出现多发性皮肤损害，表现为面部或肢端的结节性硬化症、纤维瘤等，一般不影响美观，也无需进行特殊治疗;

2、癫痫：结节性硬化症患者可能出现癫痫，多数患者发病年龄较小，在儿童期发病较多，且多为难治性癫痫，可逐渐演变为其他类型的癫痫发作，建议长期服用抗癫痫药物进行控制，如苯妥英钠等;

3、智能减退：结节性硬化症可对神经系统造成损害，导致智力减退，多数患者在发病后数年内即可出现智能减退，且症状逐渐加重，难以完全治愈;

4、精神发育迟滞：结节性硬化症可能导致患者精神发育迟滞，多数患者在青春期可出现明显的精神发育迟滞，随病情逐渐加重，可影响日常生活，甚至无法自理生活。

此外，结节性硬化症还可能对患者的心理造成影响，导致患者性格改变，甚至可能出现攻击、破坏等行为。因此，结节性硬化症属于重大疾病。虽然结节性硬化症无法治愈，但早期诊断、早期治疗，可以延缓患者的生存周期，改善生存质量。患者应积极配合医生进行治疗，树立治疗信心，也应定期复诊，根据疾病发展情况及时调整治疗方案。

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