结节性硬化症介绍

结节性硬化症是一种遗传性疾病，因基因突变引起。该病主要侵犯中枢神经系统、皮肤、肝脏、心脏等器官，建议患者及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。

1、中枢神经系统：病灶可累及脑室系统、脑实质、脊髓及大脑内部神经结构，对于大脑皮质，可造成癫痫发作、胼胝体发育不良、发育性精神障碍。对于脑室系统，可造成脑积水、颅内压增高、性早熟、视神经萎缩、胼胝体发育不良、发育性语言障碍。对于脊髓，可造成脊髓空洞症、无髓性脊柱裂、脊柱侧凸、脊柱先天性畸形。此外，肝脏、心脏也可受累;

2、皮肤：病灶可累及眼部、耳部、口唇、颈部等部位，早期表现为粟粒大小的黄色或红褐色丘疹，随着疾病发展，可逐渐发展为樱桃或橙黄色的结节性斑块，边界清晰，类似肿瘤，质地坚硬;

3、肝脏：病灶多位于肝脏，可表现为肝区疼痛、肝肿大、脾肿大，甚至出现肝衰竭;

4、心脏：病灶多位于心脏，可表现心脏增大、心包积液，以及心律失常、心力衰竭等心脏功能异常表现;

5、其他：结节性硬化症还可累及骨骼、关节、肌肉，出现骨骼脱钙、皮肤牛奶咖啡斑等症状。此外，还可出现肾脏病变，主要表现为蛋白尿、血尿等，并逐渐发展为肾功能不全。病灶也可累及胃肠道，出现胃肠道血管平滑肌瘤，表现为消化道出血。

结节性硬化症患者可在医生指导下服用西罗莫司胶囊、拉莫三嗪片等药物进行治疗，也可应用卡马西平片、拉莫三嗪片等药物进行抗癫痫治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。