脊髓性肌萎缩症基因怎么检测？

脊髓性肌萎缩症是由于脊髓后根和侧根长度变短，造成的一种肌萎缩。基因检测是通过基因检测明确具体病因，主要采用基因突变检测、基因与染色体核型分析检测、以及线粒体DNA检测等方式。

1、基因突变检测：基因检测是通过对基因序列的检测，明确脊髓性肌萎缩症是否由基因突变引起，可采用外周血基因检测，也可通过相应的基因检测，如用导物携带者的DNA检测，或者是用PCR的方法，检测外周血中的DNA片段，从而判断是否存在脊髓性肌萎缩症。但由于外周血中细胞的正常凋亡、更新通路的激活，可能也会造成假阳性，因此一般不建议采用外周血基因检测;

2、基因与染色体核型分析检测：基因检测的同时，也要进行相应的染色体核型分析，即用相应的染色体显带分析序列，判断是否存在异常的染色体，从而检测脊髓性肌萎缩症是否存在基因异常;

3、线粒体DNA检测：对于怀疑患有脊髓性肌萎缩症的患者，还可进行线粒体DNA检测，明确是否存在异常的线粒体，从而检测脊髓性肌萎缩症是否存在基因异常;

4、其他：对于部分不愿意采用基因检测的患者，可采用外周血的血清标本进行检测，如血清神经元特异性烯醇化酶检测，可较为准确地判断是否存在脊髓性肌萎缩症。

如果患者出现不明原因的脊髓性肌萎缩，或者是在家族中有近亲属患有脊髓性肌萎缩症，建议可以进行基因检测，以便于早期发现并治疗。

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