ullrich型先天性肌营养不良

ulnutrieri型先天性肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病，属于X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。患者多在婴儿期起病，因肌无力、肌张力减低和心律失常等而死亡。建议及时就医，在医生指导下积极进行治疗。

一、病因：

1、致病基因位于X染色体上：由于患者的肌肉细胞膜上存在着一个致病基因，所以丧失了功能蛋白的功能，导致丧失肌肉细胞的正常重组能力。另外，X染色体上的编码抗肌萎缩蛋白基因，在肌营养不良病情进展中起着重要的作用;

2、遗传因素：母亲的基因遗传给孩子，导致孩子的发病风险增高;

3、免疫因素：由于免疫球蛋白的缺乏，造成患者免疫力下降，容易出现感染等情况，如流感、水痘、麻疹等，较易造成重症肌无力等情况，较易导致死亡;

4、高胱氨酸血症：细胞氧化压力增高，引起细胞膜通透性改变，加剧细胞水肿，使细胞生长受到抑制，从而导致患者肌无力症状加重。

二、症状：

1、骨骼系统：由于肌肉萎缩、无力，使身高变矮、骨盆变宽、胸廓畸形、肋骨外翻等;

2、心脏系统：心律失常、心脏肥大，严重者还会引起充血性心力衰竭;

3、消化系统：由于肌无力，吃奶困难，还可能会出现呕吐、吞咽困难等症状，部分患者会出现腹胀、肠梗阻等情况;

4、血液系统：由于肌无力、身体抵抗力低，可能会引起再生障碍性贫血、白细胞减少等疾病，从而出现败血症、脓毒血症等情况，较易危及生命。

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