1q21扩增阳性的多发性骨髓瘤

1Q21扩增阳性多发性骨髓瘤是指在NK细胞中，存在1Q21基因突变，常见的突变包括但不限于以下类型：

1、1Q21(+)：指在NK细胞中，存在1Q21基因突变，但通常不表达，多见于白种人，此类患者预后不佳，易出现感染或出血，生存期较短;

2、2Q21(+)：指在NK细胞中，存在2Q21基因突变，但通常不表达，多见于亚洲人群，此类患者预后不佳，生存期较短;

3、4Q21(-)：指在NK细胞中，只有一个Q21基因突变，但表达水平较低，多见于西非白种人，此类患者预后较佳，生存期较长。

此外，根据是否出现其他突变，还可分为非突变型和突变型。1Q21突变型指免疫组织化学检测ER、PR、HER2、BF、CDKL5等呈阳性，而无其他分子标记或免疫组织化学检测ER、PR、HER2、BF等呈阴性。非突变型指免疫组织化学检测ER、PR、HER2、BF、CDKL5等呈阳性，但表达水平较低。而突变型指免疫组织化学检测ER、PR、HER2、BF、CDKL5等呈阳性，表达水平较高。因此，1Q21扩增阳性多发性骨髓瘤属于1Q21突变型的情况。

1、初治患者：对于初治的患者，1Q21扩增阳性多发性骨髓瘤患者，如果为首发症状，治疗首选化疗，常用药物有环磷酰胺、卡铂等，治疗后的复发率较低，总体预后较好。如果为难治性或复发的患者，可进行自体造血干细胞移植，以解决复发问题;

2、复发患者：复发的1Q21突变型患者，首选继续使用药物治疗，治疗的反应率较低，总体预后较差。

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