氨基酸和酰基肉碱能检查什么病？

氨基酸和酰基肉碱是检测原发性肉碱症和继发性肉碱症的重要指标，可以检查出是否患有先天性遗传代谢病、小儿麻痹症、肝豆状核变性、糖原贮积症等疾病。

1、先天性遗传代谢病：氨基酸和酰基肉碱是人体内能量代谢过程中的重要物质，如果先天性遗传代谢病患者发病时，会导致体内氨基酸代谢紊乱，使体内蛋白质不能合成，就会导致人体不能正常运转，从而出现不适症状;

2、小儿麻痹症：小儿麻痹症在临床上又称为脊髓灰质炎，主要是由于脊髓灰质炎病毒感染所致，病毒会破坏神经，导致人体的运动神经无法正常传递，就会出现全身肌肉松弛、萎靡不振、进食困难等不适症状;

3、肝豆状核变性：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于铜代谢障碍导致的肝脏、肾脏等器官损害，使机体出现锥体外系损害，可表现为张口困难、构音障碍、面部异常、肌张力低下等症状;

4、糖原贮积症：糖原贮积症主要是由于糖原代谢障碍，使机体内的糖原代谢紊乱，导致糖原蓄积，就会出现糖原贮积症，使机体无法正常运转，可能会出现心悸、心律失常、肝肿大等不适症状。

除此之外，线粒体病、骨骼肌病等代谢性疾病，也属于氨基酸和酰基肉碱检查的重要指标，如果出现检查结果异常的情况，建议及时到医院的内分泌科、肝病科等相关科室就诊，再根据具体病因进行治疗。

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